本報訊（記者 李靜）近日，蘇州大學附屬兒童醫院綜合外科收治了多名來自全國各地的先天性脛骨假關節（CPT）患兒。這種罕見骨病以小腿彎曲、易骨折且難以愈合為特征，治療難度極大。通過接受專業診療平臺的多學科診療，目前，不少患者已經恢復。

馬女士來自遼寧，她的兒子因患先天性脛骨假關節，目前住在蘇大附兒院景德路院區綜合外科。馬女士兒子自幼患此疾病，小腿弓狀彎曲、骨不連，極易骨折，且骨折后長期不愈合，下肢逐漸出現畸形。一家人四處求醫，大大小小手術做了七八次，都未能根治。近期，馬女士通過病友群，打聽到蘇大附兒院骨科專家任秀智擅長治療此類疾病，便于6月1日來到蘇大附兒院住院治療。6月10日，在任秀智主刀下，患兒順利完成手術，術后患兒恢復平穩，近期即可出院。

來自山東淄博的患兒，被診斷為先天性脛骨假關節。在任秀智的精心治療下，近8年來，孩子幾乎未出現相關并發癥，基本能和正常孩子一樣學習和生活。

任秀智介紹，CPT是一種年發病率不足1/14萬的罕見病，患兒通常在出生時或出生后不久，小腿便表現出弓狀彎曲，X線檢查可見脛骨呈前外側彎曲畸形。患兒脛骨一旦發生骨折，幾乎不可能自愈，最終導致假關節形成。目前，其發病機制尚不完全清楚，但遺傳因素、骨膜病變會在疾病進展過程中發揮一定作用。

“今年以來，我們已經陸續收治了60多例先天性脛骨假關節患兒，對于罕見病來說，這一數字不算少，很多患兒經過治療后，效果非常好，容易骨折和不愈合的斷端開始長新骨了，許多治愈患兒家長主動在病友群分享就醫經驗。”任秀智介紹，為減輕患者負擔，團隊還針對家庭困難的患兒，向醫院申請相關慈善基金救助。與此同時，考慮到患者來自全國各地，任秀智經常通過郵寄片子、互聯網平臺問診、打電話溝通等方式，遠程指導患者后期康復。